29 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras son patologías de baja incidencia en la población; la elección del 29 de febrero como el día para concientizar sobre ellas responde a la analogía que se puede hacer entre una enfermedad rara y un año bisiesto.

Este 2024, además de conmemorar la fecha en concordancia al día del calendario, desde el Ministerio de Salud Pública se tomó la oportunidad para dar a conocer logros que permitirán avanzar en el diagnóstico y tratamiento adecuado de las enfermedades raras que en su conjunto, son un importante desafío para la salud pública puesto que en su gran mayoría presentan alta morbilidad, con la posibilidad de provocar discapacidad y la muerte de la persona que la padece.

A partir de la Ordenanza Ministerial n.° 2658/2023 se creó el programa de Enfermedades Raras y Defectos Congénitos, coordinado por Mariela Larrandaburu, master y doctora en Genética y Biología Molecular, que estará abocado al abordaje de las necesidades específicas de las personas que padecen enfermedades poco frecuentes, así como de aquellas que presentan anomalías de desarrollo, también conocidas como defectos congénitos o defectos del nacimiento, con foco en la vigilancia, prevención y educación.

En la misma línea de lograr un mejor abordaje de estas patologías, desde la Comisión Honoraria Asesora en Centros y Servicios de Referencia se logró la designación de Crenadecer, del Banco de Previsión Social (BPS), como Centro Nacional de Referencia para Defectos Congénitos y Enfermedades Raras. Con este logro, consecuencia de la cooperación y el trabajo conjunto de la Comisión, el BPS, el Fondo Nacional de Recursos y el Instituto de Efectividad Clínica Sanitaria (IECS) de Buenos Aires, no solo se brindará un servicio de alta calidad, sino que se buscará la interrelación y coordinación con los demás actores del Sistema Nacional Integrado de Salud como una forma de optimizar, priorizar y reasignar más eficientemente los recursos destinados a dar la respuesta sanitaria a estas enfermedades.

El fortalecimiento del programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante, de los cuidados paliativos de los niños que padecen enfermedades raras, de prestaciones específicas como la cirugía fetal intrauterina, así como las prestaciones que permiten el acceso a tratamientos farmacológicos para la esclerosis múltiple, la hemofilia A, la espondiloartritis, la artritis idiopática juvenil, la fibrosis quística y atrofia muscular espinal (AME), son algunas de las líneas de acción sobre las que se ha trabajado intensamente para la mejora de la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras.

También se ofrecen terapias de reemplazo enzimático para enfermedades lisosomales como Gaucher, Fabry y Hunter (Mucopolisacaridosis II).

Según datos de la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras afectan entre un 5 y 7 por ciento de la población; en Uruguay, cada año nacen entre 640 y 1600 niños con defectos congénitos, y el 15.9 % de la población vive con algún tipo de discapacidad: desde el MSP se considera necesario unir las agendas de estas poblaciones vulnerables para, desde una perspectiva común, dar una mejor respuesta y el apoyo necesarios para que cada una de estas personas puedan desarrollarse con la mejor calidad de vida posible.